Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh quan trọng nhất, đặc biệt đối với hội chứng Down, là siêu âm độ mờ da gáy. Để có kết quả chính xác, việc đo độ mờ da gáy bằng siêu âm phụ thuộc phần lớn vào thời gian thực hiện.

26 Tháng Chín 2019 | Siêu âm thai 6 tuần và những câu hỏi thường gặp 26/09/2019 | Siêu âm xem có thai bao nhiêu tiền? 26 Tháng Chín 2019 | Siêu âm thai 8 tuần cho biết những chỉ số gì của thai nhi?

1. Siêu âm độ mờ da gáy là gì?

Đo độ mờ da gáy Là một trong những cách kiểm tra vòng ngực thai nhi khi thai được khoảng 11-14 tuần hoặc khi chiều dài đầu và lưng thai nhi đạt 45-84 mm. Tên tiếng Anh của kỹ thuật này là Nuchal translucency, thường được viết tắt là NT.

Độ trong suốt của hàm thai nhi

Độ mờ da gáy là sự tích tụ chất lỏng dưới da ở phía sau cổ của em bé. Tất cả thai nhi khỏe mạnh đều có dịch cổ tử cung, tuy nhiên ở những thai nhi mắc hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác thì lượng dịch này nhiều bất thường. Vì vậy, đo độ thấm ruột là phương pháp chẩn đoán và sàng lọc sớm hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Nếu kết quả Đo độ trong của cổ bằng siêu âm Nếu phát hiện thai nhi có bất thường, mẹ sẽ phải trải qua một số xét nghiệm khác để biết thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Các chỉ định xét nghiệm phổ biến khác: chọc dò rốn để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi, chọc ối… Xét nghiệm máu tìm HCG và PAPP-A Protein cũng là xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down.

Để có thể, siêu âm thanh Đo độ mờ da gáy là bước chẩn đoán ban đầu đầu tiên để quyết định có thực hiện kết hợp các phương pháp chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ hay không.

2. Nên siêu âm đo độ trong của cổ vào tuần thứ mấy của thai kỳ?

Kết quả đo độ mờ da gáy có giá trị trong chẩn đoán hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác tại một thời điểm nhất định. Các phép đo siêu âm thường được thực hiện khi thai nhi ở tuần thứ 11 đến 13. Tuy nhiên, thai nhi trong những tuần đầu tiên có thể có tốc độ phát triển khác nhau, khác với tuổi thai ước tính thực tế.

Cần kiểm tra tính minh bạch của nuchal kịp thời

Nếu siêu âm đo độ mờ da gáy sớm, trước tuần thứ 11 của thai kỳ thì kỹ thuật đo rất khó khăn, vì thai còn rất nhỏ, khó đo chính xác. Còn với thai nhi trên 14 tuần, lượng chất lỏng dư thừa tích tụ ở vùng cổ đã được hệ thống bạch huyết của thai nhi phát triển và hấp thụ. Do đó, nếu thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể thì độ trong của cổ cũng sẽ bình thường. Lúc này, siêu âm đo chỉ số này sẽ không còn ý nghĩa.

Do đó, việc tiến hành siêu âm đo độ trong suốt của cổ trong khoảng thời gian từ 11 đến 14 tuần của thai kỳ là vô cùng quan trọng. Ngoài phương pháp siêu âm, trong một số trường hợp, mẹ có thể soi thêm âm đạo để có kết quả đo chính xác. Khám âm đạo không gây nguy hiểm gì cho mẹ và bé.

Nếu độ mờ da gáy cao, bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối, kết quả này có giá trị chẩn đoán chính xác khi kiểm tra nhiễm sắc thể ở tuần 17-18 của thai kỳ.

Lúc này, ngoài việc đo độ trong của cổ, siêu âm còn giúp phát hiện một số bất thường khác của thai nhi: hở hàm ếch, thai vô sọ, không có xương mũi…

Độ mờ đục hàm liên quan đến hội chứng Down

Trên thực tế, có rất nhiều trường hợp thai phụ đi siêu âm định kỳ, kết quả thai nhi vẫn phát triển bình thường. Thế nhưng khi đứa bé chào đời lại gặp phải những vấn đề bất thường. Nguyên nhân chính của tình trạng này là do mẹ đã bỏ lỡ thời điểm tốt để siêu âm đo độ trong của cổ tử cung.

Siêu âm trước hay sau thời điểm thích hợp đều không thể phát hiện trẻ mắc bất thường nhiễm sắc thể này.

3. Độ trong suốt của Nugal như thế nào là bình thường?

Các nhà khoa học đã nghiên cứu và đưa ra các thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi.

Theo đó, với thai nhi có vòng đầu từ 45 – 84 mm, độ trong của cổ thường dưới 2,5 mm. Trẻ có độ mờ da gáy dưới 1,3 mm có nguy cơ mắc hội chứng Down tương đối thấp. Trong hình ảnh siêu âm, độ trong của cổ là khoảng cách giữa hai điểm được bác sĩ đánh dấu.

Khoảng cách độ mờ da gáy khi siêu âm

Cần lưu ý rằng kết quả siêu âm, độ trong suốt của cổ từ 6 mm trở lên thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác là khá cao. Lúc này mẹ nên làm thêm các xét nghiệm để chẩn đoán chính xác.

Kết quả đo độ trong suốt của cổ xác định nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down với độ chính xác 75%. Có một số ít trường hợp siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc khác không phát hiện được trẻ mắc hội chứng Down, nhưng những trường hợp này rất hiếm.

Hiện nay, siêu âm độ mờ da gáy cùng với xét nghiệm máu Double Test (Beta hCG và PAPP-A) khi thai được 11-13 tuần 6 ngày là phương pháp tầm soát hội chứng Down tiêu chuẩn. Tỷ lệ phát hiện lên tới 90%, với tỷ lệ dương tính giả là 5%.

Các phương pháp ngoài siêu âm xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là phương pháp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down tương đối chính xác. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, cho kết quả chính xác lên đến 99,9%, an toàn cho cả mẹ và bé.

Xét nghiệm NIPT máu mẹ sàng lọc chính xác hội chứng Down

Dù mẹ chọn siêu âm đo độ mờ da gáy hay sàng lọc hội chứng Down thì cũng nên cân nhắc đúng thời điểm. Sàng lọc trước sinh là bước khám thai quan trọng nhằm đảm bảo sức khỏe và tương lai của bé. Các mẹ nên đến bệnh viện, cơ sở y tế uy tín được trang bị các thiết bị hiện đại để được thăm khám, sàng lọc trước sinh chính xác và hiệu quả.

Trên đây là một số thông tin mà MEDLATEC đã tổng hợp về kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy. Mọi thắc mắc hoặc cần hỗ trợ vui lòng liên hệ với MEDLATEC để được tư vấn.